Цялостното екзомно секвениране е един от най-изчерпателните методи за откриване на редки заболявания и свързаните с тях варианти в ДНК. Целият човешки екзом включва всички протеин-кодиращи региони в човешкия геном (приблизително 22 000 гена). Смята се, че екзомът покрива над 85% от известните генетични варианти, причиняващи заболявания. Изследването подобрява генетичната диагностика на редките болести и все по-често става част от рутинната клинична практика в медицината.
Лаборатория „Геномика” разполага с високо обучени медицински специалисти по медицинска генетика, които са с голям опит в диагностиката на редките генетични заболявания. Панелът, използван за анализ, е строго индивидуален и зависи от клиничната картина на пациента (ако има такава).
Изследването е подходящо за:
– Двойки, планиращи бременност;
– При наличие на фамилна обремененост за определено генетично заболяване;
– Наличие на недиагностицирано комплексно заболяване;
– Здрави лица без фамилна обременност с цел получаване на информация за носителство на потенциално патологични варианти в гени.
При здрави лица без фамилна обременност или двойки, планиращи бременност се препоръчва цялостно екзомно секвениране с таргетен анализ за носителство на потенциално патологични варианти в гени, асоциирани с автозомно доминантни, автозомно-рецесивни или Х-свързани заболявания, за които има утвърдени протоколи за превенция / терапия и носителство на генни варианти, асоциирани с автозомно-рецесивни и Х-свързани заболявания с ранно начало.
От резултата получавате информация за наличието на генетична предразположеност и носителство на известни патологични варианти, което дава възможност за контрол и превенция на конкретно заболяване.
