Науката е красив подарък за човечеството
„ГЕНОМИКА“ е първата генетична и геномна лаборатория, обзаведена с високотехнологична апаратура. Специализирана в областта на молекулярно-генетичния анализ на редките и онкологични заболявания чрез използване на модерни върховни технологии – секвениране от ново поколение, цялостно екзомно секвениране с таргетен анализ, използване на различни панели от множество гени, асоциирани с различни заболявания, микрочипов анализ за идентифициране на хромозомни нарушения с висока резолюция.
Лабораторията е оборудвана с високотехнологична апаратура – ново поколение секвенатор (MiSeq, Illumina) и скенер за микрочипов ДНК анализ (iScan, Illumina) с висока резолюция за диагностика на цялостните изменения в човешкия и туморния геном, както и със стандартно оборудване за цитогенетични и молекулярно-генетични анализи. Акредитирана по стандарта „Медицинска генетика“ за диагностика на пациенти с нова технология – ново поколение секвениране (NGS). Тази технология промени революционно медицината, тъй като с нея може да се постави генетична диагноза на редките онкологични болести, за които до момента нямаше диагностичен подход.
Специалисти по медицинска генетика
Лаборатория „Геномика” разполага с високо обучени медицински специалисти по медицинска генетика, които са с голям опит в диагностиката на редките генетични заболявания. Екипът е обучен да тълкува резултатите от генетичния и геномния анализ и да предоставя на пациента медико-генетична консултация и съвет.
До скоро в България и съседните страни изследването на нарушенията в гени, определящи заболявания, беше невъзможно или много трудно, продължително и скъпо. Въведохме революционен подход в медицината като внедрихме последно поколение секвенатор – апарат MiSeq ((Illumina). Откриването на връзката между определени гени или генни мутации и склонността към или наличието на определено заболяване позволява да се намери основният сигнален път. Изследването позволява детектиране на варианти в гени и тяхно класифициране като бенигнени, патологични или варианти с неясно клинично значение. Генетичното изследване може да помогне за установяване на ефективна терапия, съобразена с генетичния профил на конкретния пациент. Ползите са в три основни аспекта – ефективност, предпазване от странични ефекти и икономически.
ПОСЛЕДНИ ДАННИ
Нашите
резултати
19421
Диагностицирани пациенти през 2020-2021
60729
Направени
тестове
2020-2021
Нашата мисия
Нашата мисия се отнася до откриването на генетичните причини за заболяванията, поставяне на молекулна диагноза, провеждане на профилактика и препоръки за персонализирана терапия според установените генетични нарушения.
